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Risiko: Babys Gene

Heutige Schwangere sind nicht einfach guter Hoffnung. Denn eine immer feinere Diagnostik bietet Einblicke in die Erbsubstanz des Ungeborenen. Doch ist es gut, mehr zu wissen?

Auf den ersten Blick scheint alles sehr einfach zu sein: Eine Schwangere lässt sich Blut abnehmen – nur ein Pieks und kein Risiko fürs Ungeborene.?Das Blut wird an ein Labor geschickt, und nach einigen Tagen erfahren die werdenden Eltern, ob die Chromosomenzahl in den Zellen ihres Kindes in Ordnung ist. Zuverlässig, schnell und sicher läuft alles ab, das versprechen Werbebroschüren für die neuen Bluttests. Die Tests sind für 500 bis 800 Euro zu haben und tragen wohlklingende Namen: Praena, Harmony und Panorama. Wenn das Ergebnis vorliegt, können die Eltern meist aufatmen: Alles in Ordnung! 

Neue Bluttests erweitern alte Methoden

Der Bluttest Praena ist seit Mitte 2012 auf dem deutschen Markt. Seine Einführung wurde damals heftig diskutiert. Der damalige Behindertenbeauftragte der Bundesregierung Hubert Hüppe wollte ihn sogar verbieten lassen. „Es geht beim Bluttest fast ausschließlich um die Selektion von Menschen mit Downsyndrom“, sagte er. Denn: Die neuen Tests überprüfen lediglich, ob beim Ungeborenen eine Trisomie vorliegt, also die dreifache statt zweifache Anlage von Chromosomen in den Körperzellen. Da solche Störungen – die häufigste ist das Downsyndrom – aber nicht geheilt oder behandelt werden können, stehen Eltern mit einem auffälligen Befund vor der Entscheidung, ihr behindertes Kind anzunehmen wie es ist oder es abzutreiben. Die meisten entscheiden sich für einen Abtreibung.

Gezielte Suche nach genetischen Störungen

Seit der Zulassung haben Tausende Schwangere einen der inzwischen drei verfügbaren Tests in Anspruch genommen, die schon sehr früh in der Schwangerschaft, ab der zehnten Woche, eingesetzt werden; da ist der Embryo etwa so groß wie eine Traube. Doch die gezielte Suche nach genetischen Störungen beim Ungeborenen gibt es schon viel länger. Manche davon müssen werdende Eltern selbst bezahlen, andere finanzieren die Krankenkassen. Keine Kassenleistung ist zum Beispiel das Ersttrimester-Screening, das ebenfalls dazu dient, Chromosomen-Abweichungen beim Kind schon frühzeitig, am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels, zu ermitteln: Dazu misst der Arzt mittels Ultraschall die Nackenfalte des Kindes. Das Blut der Mutter wird auf Hormonwerte untersucht, ihr Alter wird mitberechnet. Aus den Daten lässt sich die statistische Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung berechnen. 

Manche Untersuchungen können eine Fehlgeburt auslösen

Allen Schwangeren über 35 Jahren wird in Deutschland eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, die sehr zuverlässige Diagnosen erstellen lässt. Dabei wird mit einer Hohlnadel Fruchtwasser, das genetisches Material des Kindes enthält, über die Bauchdecke der Mutter entnommen und auf Chromosomenstörungen und Fehlbildungen des Kindes untersucht. Jedoch:?Die Untersuchung kann eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dafür beträgt etwa ein halbes bis ein Prozent. Ähnlich verhält es sich mit der Nabelschnur- oder der Mutterkuchenpunktion. 

Die neuen Bluttests, die Trisomien aufdecken, erweitern nun seit zwei Jahren die bestehenden Methoden. Meist bieten die Ärzte sie an, wenn das Ersttrimester-Screening verdächtig ausfällt oder wenn die Schwangere sie wünscht. Erhärtet der Bluttest den Verdacht auf eine Chromosomenstörung, empfiehlt der Arzt, zur Absicherung das Fruchtwasser zu untersuchen, weil diese Methode immer noch die präziseste und umfassendste Diagnose liefert. Dann ist die Mutter, die wissen will, ob ihr Kind einen Chromosomenfehler hat, doch noch dem Risiko einer Fehlgeburt ausgesetzt. 

Bereits siebzig Prozent aller Schwangerschaften erhalten das Etikett Risiko

Die moderne Technik verspricht Eltern Sicherheit, doch das Wort „Risiko“ steht im Vordergrund. Heutzutage werden 70 Prozent aller Schwangerschaften in Deutschland als Risikoschwangerschaften eingestuft. Alle Schwangeren, die älter als 35 Jahre sind, fallen darunter. Und das ist inzwischen jede Vierte. Bei ihnen ist die Wahrscheinlichkeit deutlich erhöht, ein Kind mit Downsyndrom zu erwarten. Ein Risiko. Ärzte empfehlen dann automatisch die Fruchtwasseruntersuchung, und die Krankenkassen übernehmen die Kosten. Zehn Prozent der Schwangeren lassen sich darauf ein, das sind jährlich 60.000 bis 70.000. Wird das Downsyndrom bestätigt, entscheiden sich 90 Prozent der Eltern für eine Spätabtreibung. Gesicherte Zahlen über einen Geburtenrückgang von behinderten Menschen fehlen. Denn es gibt kein bundesweites Fehlbildungsregister. Statistiken zeigen aber, dass die Zahl der Spätabtreibungen ansteigt. Humangenetiker vermuten einen Zusammenhang mit den immer feineren Diagnoseverfahren. 

Der Arzt untersucht, was die Schwangere wünscht

Frauen, die Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen, tun es meist, um sicher zu sein, dass ihr Kind gesund ist, was sich in 95 Prozent der Fälle auch bestätigt. Ist aber der Befund problematisch, können sie unvorbereitet in eine Situation geraten, in der sie unter Zeitdruck über Leben und Tod zu befinden haben. Ein prominentes Beispiel ist die Kölner Supervisorin Monika Hey, die mit 46 Jahren endlich das ersehnte Kind erwartete. Eine Fruchtwasseruntersuchung wollte sie nicht. Ihr war aber nicht klar, dass der Ultraschall am Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft nach genetischen Abweichungen sucht. Als die Diagnose Downsyndrom im Raum stand, drängten die Ärzte auf Abtreibung, berichtet sie (Monika Hey: Mein gläserner Bauch. Wie die Pränataldiagnostik unser Verhältnis zum Leben verändert, DVA, 2012, 37 Euro). Wenig informiert, wie sie damals gewesen sei, habe sie einer Spätabtreibung zugestimmt, die sie seitdem bereue. In einem Fernsehinterview sagte Hey: „Die Pränataldiagnostik bietet keine Hilfe und keine Unterstützung für das Kind an. Es gibt für die dort festgestellten Befunde keine vorgeburtliche Therapie.“

Ein Test, um sich auf eine eventuelle Behinderung einstellen zu können?

Eine Frauenärztin, die nicht genannt werden möchte, begegnet in ihrer Praxis in Mittelfranken allerdings Schwangeren, die Pränataldiagnostik wünschen, um sich auf ein eventuell behindertes Kind einstellen zu können. Wird ein Herzfehler festgestellt, was relativ häufig vorkomme, kann eine Geburt in einer Spezialklinik geplant werden, mit einer sofort anschließenden Operation des Neugeborenen. Die Ärztin sagt auch: „Die Technologie macht es möglich, vor allem nach Downsyndrom zu suchen, also wird danach gesucht.“ In der 15-jährigen Geschichte ihrer Praxis sei es kein einziges Mal vorgekommen, dass sie oder ihr Kollege ein Downsyndrom-Kind übersehen hätten. Das ist wichtig für die Ärzte, denn sollten sie die Behinderung eines ungeborenen Kindes nicht entdecken, können die Eltern sie auf Kindesunterhalt verklagen. „Wir haben ein Schema zum Durchchecken des Kindes, damit kein Organ vergessen wird“, sagt die Ärztin, „jedes Versehen kann uns teuer zu stehen kommen.“ Ärzte sind per Gesetz verpflichtet, die Mütter auf mögliche Missbildungen oder Behinderungen des Kindes hinzuweisen und, falls gewünscht, über alle diagnostischen Möglichkeiten zu informieren. Die meisten Mütter in ihrer Praxis, so die Gynäkologin, entscheiden sich für das Ersttrimester-Screening, auch die jungen. Etliche Mütter wollen nichts dem Zufall überlassen und absolvieren alle verfügbaren Untersuchungen. Für den Arzt gilt: Was die Mutter wünscht, wird untersucht, damit schützt er sich selbst. Über Pränataldiagnostik entscheidet die Schwangere. Und ist damit manches Mal überfordert: „Manche Mütter wissen nicht, was sie tun sollen. Sie fürchten die Belastung, um eine Krankheit des Kindes zu wissen, und fürchten die Entscheidung, die sie dann zu treffen haben“, sagt die Ärztin. Sie weist die Frauen auf die psychosoziale Beratung hin, dazu ist sie auch per Gesetz verpflichtet. 

Sinnvoll wäre eine Beratung vor dem Test

Doch auch Schwangere, die dieses Angebot nutzen, gehen meist zu spät hin. Das berichtet Rita Klügel, Leiterin der Donum-Vitae-Beratungsstelle in Augsburg und Beraterin für Pränataldiagnostik. „Die meisten kommen, wenn es bereits einen schwerwiegenden Befund gibt und das Paar überlegt: Wollen wir das Kind bekommen oder die Schwangerschaft abbrechen? Und manche kommen erst mit ihrer Trauer nach einem Schwangerschaftsabbruch. Sinnvoll wäre es aber, wenn sich Schwangere beraten ließen, noch bevor sie sich für eine pränataldiagnostische Untersuchung entschieden haben“, sagt Klügel. Dann könnten sie in Ruhe überlegen, welche Information sie wünschen und ob sie ein behindertes Kind annehmen könnten. Dann würde es nicht, wie so häufig, geschehen, dass Mütter in einen Strudel von Untersuchungen hineingeraten und sich zwischen Statistiken und Wahrscheinlichkeitsrechnungen verlieren. Mit der Pränataldiagnostik erleben Frauen ihre Schwangerschaft anders als früher, sagt Klügel. „Die meisten Frauen wollen hundertprozentig gute Schwangere sein. Dazu gehört es, alles untersuchen zu lassen, was geht“, so Klügel.  

Uneinigkeit selbst beim Ethikrat

Wie die Gesellschaft mit den immer feineren Methoden der Pränataldiagnostik umzugehen hat, darüber ist sich nicht einmal der Deutsche Ethikrat einig. Die Mehrheit der 26 Mitglieder empfiehlt, sie nur dann anzuwenden, wenn ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung oder Fehlbildung vorliegt. Acht Ratsmitglieder aber wollen den Müttern den Zugang zu Informationen, die technisch möglich sind, nicht versperren. Vier Mitglieder hingegen empfehlen, Testverfahren, die der „Rasterfahndung“ nach Trägern genetischer Störungen dienen, nicht mit öffentlichen Mitteln zu fördern. 

Autorin: Maria Sileny

aus: Engagiert 1+2/2015